“La distrofia muscular de Duchenne, es la forma más grave y común de distrofia muscular en la infancia. Esta rara enfermedad que causa discapacidad puede manifestarse en la edad pre escolar, aproximadamente a los 3 años e, incluso, puede darse en la adolescencia y, aunque aún no se ha encontrado una cura definitiva, existe tratamiento para enlentecer la progresión de los síntomas”, señala la Dra. Pamela Muñoz, neuróloga pediatra de nuestra clínica, quien nos explica cómo se manifiesta esta enfermedad en los niños.

¿Con que frecuencia se presenta la Distrofia muscular de Duchenne? 

Esta afección genética afecta a 1 de cada 5 mil niños y, en la mayoría de los casos, son varones. Las niñas, pese a que pueden ser portadoras del gen que causa esta enfermedad, no suelen presentar síntomas, pero sí los presentarán los hijos varones que puedan tener a futuro.

Los signos de sospecha que los padres pueden observar en sus hijos son:

• Retraso psicomotriz
• Regresión de habilidades motrices que había logrado
• Fatiga o cansancio ante la actividad física
• Tiene tropezones y caídas frecuentes
• Debilidad muscular en los brazos y las piernas
• Dificultad para levantarse, correr o subir escaleras
• Tiene dolor de piernas y suele andar en puntillas

¿Qué hacer si mi hijo es diagnosticado con Distrofia muscular de Duchenne? 

• Si bien esta enfermedad es de origen genético, se debe tener en cuenta que, si no se actúa a tiempo, el deterioro causado por la enfermedad se desarrollará con mayor rapidez y podría afectar los músculos respiratorios y cardíacos. Sin embargo, si se controla de modo temprano y adecuado, la calidad de vida del menor se puede extender hasta en una década.
• Los padres deben prestar atención a los signos que se han descrito y buscar ayuda especializada. Posterior al diagnóstico, el menor debe acudir rigurosamente a sus chequeos y llevar fisioterapia, así como recibir asesoría nutricional, entre otros.
• Los padres o cuidadores deben asegurarse de que el menor tome todos sus medicamentos, además de seguir cada una de las indicaciones recomendadas por los especialistas a cargo de su tratamiento.
• También, se recomienda buscar apoyo psicológico tanto para el menor como para los padres, quienes deberán darle al pequeño la fortaleza que requiere para hacer más llevadero el difícil proceso de esta enfermedad degenerativa.

Dra. Pamela Muñoz
Neuróloga pediatra de la Clínica Ricardo Palma