“Esta es una prueba de prevención cuyo objetivo es apoyar la salud y calidad de vida de tu bebé. La mayoría de estas enfermedades son muy poco frecuentes pero tratables si se detectan y atienden de modo oportuno, permitiendo tomar medidas antes de que se presenten los síntomas y las secuelas que son, generalmente, lesiones neurológicas. Además, por ser enfermedades genéticas tienen el riesgo de repetición en la familia, señala el Dr. Jorge Mucha, pediatra y neonatólogo intensivista de nuestra clínica.

¿Qué es tamizaje neonatal?

Las pruebas de detección (tamizaje) para recién nacidos buscan trastornos metabólicos, genéticos y del desarrollo en bebés recién nacidos. Su objetivo principal es descubrir enfermedades de consecuencias graves e irreversibles (como retraso mental o incluso la muerte) que se manifestarán semanas o meses después de haber nacido pero que no se pueden detectar al momento del nacimiento, permitiendo tratarlas oportunamente.

En la Clínica Ricardo Palma se realiza:

• Tamizaje oftalmológico. Lo realiza el neonatólogo un día antes del alta, buscando detectar la catarata congénita.
• Tamizaje auditivo. Lo realiza el otorrinolaringólogo con un equipo médico que mide emisiones otoacústicas para detectar sordera congénita.
• Tamizaje metabólico básico. Se toma el día del alta, haciendo una pequeña punción en el talón para tomar unas pocas gotas de sangre que serán analizadas en el laboratorio.

¿En qué momento realizar el tamizaje neonatal a tu bebé?

Se recomienda realizar esta prueba a partir del segundo día y antes del séptimo día de nacido. De no ser posible, se sugiere efectuarla antes de que cumpla los 30 días de nacido.

Tipos de tamizaje

• Básico. Detecta 5 enfermedades que son las más frecuentes dentro de este grupo: Hipotiroidismo congénito (TSH neonatal), Hiperplasia suprarrenal congénita (17 OH progesterona), Fenilcetonuria (PKU), Fibrosis quística (IRT).
• Además de las del básico incluye: perfil de aminoácidos, perfil de acetil carnitinas. Dependiendo del laboratorio pueden ser desde 25 a más de 100 tipos de enfermedades.

¿Qué enfermedades detectan?

• Hipotiroidismo congénito. Deficiencia en la producción de hormona tiroidea, indispensable para desarrollo del cerebro y del crecimiento.
• Hiperplasia suprarrenal congénita. Es un error en la producción de las hormonas de la glándula suprarrenal, que causa genitales ambiguos en la mujer y una pérdida de sales y deshidratación en ambos sexos.
• Deficiencia en el metabolismo de un aminoácido, lo que produce daño neurológico, convulsiones y retardo mental.
• Fibrosis quística. Afecta el transporte de sales a las células, causando secreciones espesas en pulmones e intestino, lo que genera graves síntomas respiratorios y digestivos.
• Perfil de aminoácidos. Grupo de enfermedades más raras relacionadas al metabolismo, como: aciduria arginosuccínica, tirosinemia, homocistinuria, hipermeforminemia, enfermedad de la orina olor a jarabe de arce, etc.
• Perfil de Acetil carnitinas: Acidemia isovalérica, acidemia glutárica, acidemia metilmalónica, deficiencia de carnitina, deficiencia de proteína trifuncional.

Dr. Jorge Mucha
Pediatra y neonatólogo intensivista de la Clínica Ricardo Palma